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2022年8月1日 17:00 河北 2人 星标
骨纤维异常增殖症/McCune-Albright综合征检查清单
仅供参考
“让检查规范起来”
骨纤维异常增殖症/McCune-Albright综合征(FD/MAS)是一种罕见而复杂的疾病，可影响骨骼、皮肤和激素腺体。由于属于罕见病，通常患者会比较疑惑遇到此类疾病时应该做哪些检查？应该找哪些科室医生进行诊治？
我们以“FD/MAS国际联盟”发布的患者检查清单为基础，并邀请了专家顾问委员会委员陆文丽主任进行确定和修改，现发布【患者检查清单】供大家在做检查时根据自身情况参考使用。
01 临床表现有哪些？
FD/MAS通常从出生时就可能出现，若骨骼存在病灶，可以通过骨骼扫描查看到。病灶几乎可以发生在身体的任何骨骼中，但一般情况下只发生在头部、腿骨和肋骨中。导致骨骼中FD的基因突变也可能发生在皮肤、内分泌组织（体内产生激素的腺体）和其他器官中，所以检查一下身体的这些部位是否受到影响也是很重要的。
看检查清单之前，首先我们需要知道FD/MAS的临床表现：
- 单发性骨纤维异常增殖症——疾病只影响到单个骨骼的一部分；
- 多发性骨纤维异常增殖症——疾病影响着多个骨骼的多个部分；
- McCune-Albright 综合征——疾病影响不止一个器官（多发性骨病损，皮肤牛奶咖啡斑，性早熟等）。
02 建议检查清单
以下内容请根据自身情况和医嘱进行参考
| 骨纤维异常增殖症检查清单 | ||
| 序号 | 检查科目 | 检查内容 |
| 01 | 血液和尿液检查 | 1）性激素六项 2）甲状腺功能 3）生长激素及生长因⼦ 4）肾上腺（ACTH、F、24小时尿皮质醇） 5）钙磷代谢：血钙、血磷、PTH、维生素D 6）骨代谢全套 |
| 02 | 眼耳部位检查 | 1）眼科检查 2）听⼒筛查 |
| 03 | 影像检查 | 1）骨扫描 2）CT 3）核磁共振扫描 |
| 04 | 超声检查 | 1）甲状腺、甲状旁腺超声检查 2）卵巢或睾丸超声检查 3）肝胆胰脾肾超声检查 |
以上这些检查可以帮助确定疾病是否已经影响到身体的某些部位，以及这些部位受到影响的严重程度。
检查结果可以确定是否存在以下情况：
01 骨骼
骨骼的病变情况，病灶的位置、大小、严重程度等；
02 皮肤
皮肤表层牛奶咖啡斑/皮肤变色的位置、程度、多少等；
03 内分泌腺体（肾上腺、甲状腺、性腺、生长激素）
通过检查结果，确定激素水平存在哪些异常等。
03 怎样确定属于哪种病症？
通过检查清单得出相应结果后，医生可以通过检查结果、病史和体格检查进行初步判定属于哪种病症，但为了准确，医生可能会要求进一步进行检查进行确诊：
包括但不限于以下检查
- X 射线
- 全身骨骼三维成像（EOS）
- CT
- ⻣扫描
- 通过血液检测来检查激素水平或其他问题
- 皮肤、骨骼或卵巢组织活检/样本
- 基因检测（目前方法：dd PCR和热点突变深度测序）
- ……
为什么还要做这些检查？
因为如果被初步诊断为单发性骨纤维异常增殖症（FD），但是有很多疾病从表面看起来像单发性骨纤维异常增殖症（FD），而且它们有着不同的治疗方法。主治医生为了排除这些其他疾病，他们可能建议通过血液和活检来进行基因检测。但是需要说明的是，患有FD的患者检查结果可能仍然是阴性结果，即使他们确实患有FD，这就需要主治医师的经验来进行判定。
如果被诊断为颅面或多发性骨纤维异常增殖症，这时候就需要通过检查激素问题来确认是否患有奥尔布莱特综合征（MAS综合症）。
04 可能需要就诊的医生
FD/MAS影响如此多的系统，就诊时可能需要多学科医生进行会诊，因为每名医生研究的身体部位不同。而寻找有FD/MAS经验的医生，尤为重要，那就诊时我们需要看诊的科室和医生都有哪些呢？
- 儿科医生
- 内分泌科医生
- 风湿病医生
- 脊柱外科医生（骨科）
- 颅面外科医生
- 眼科/神经眼科医生
- 颌面外科/耳鼻喉科医生
- 牙科医生
- 神经外科医生
