回顾 | “青年医生说”第1期FD/MAS病例研讨会 多学科医生们的经验探讨
📅 会议概况•…
回顾 | “青年医生说”第2期FD/MAS多学科病例研讨会：MAS在新生儿期发病的病例
会议首次邀请到骨力的患者家属与青年医生们共同参与。从患者家属分享治疗疾病在生活中的观察思考与想法开始，到青年医生群体分享的专业知识与实践经验。 大家从专业与生活不同视角展开讨论，凝聚共识。最后由特邀专家进行会议总结，并强调了FD/MAS疾病的复杂性以及多学科协作的重要性。…
回顾 | “青年医生说”第3期FD/MAS多学科病例研讨会：MAS在幼儿至青少年阶段疾病进程案例
📅 会议概况•…
回顾|“青年医生说”第4期FD/MAS多学科病例研讨会：MAS幼童病例的诊疗探讨
会议由患儿家长、青年医生、特邀专家以及骨力志愿者共同参与。 📅…
回顾|“青年医生说”第5期FD/MAS多学科病例研讨会：MAS儿童病例的诊疗探讨
会议由患儿家长、青年医生、特邀专家以及骨力志愿者共同参与。 💡…
回顾|“青年医生说”第6期FD/MAS多学科病例研讨会：罕见骨病与川崎病的跨学科病例讨论
会议内容1. 病例诊疗过程患者17岁，5岁首次发生骨折，发现有这个骨病，迄今为止共发生12次骨折。14岁做截骨延长手术，病理组织检查未见典型FD表现。外周血GNAS基因检测出有0.4%同义突变。皮肤有一块指甲盖大小咖啡斑，无甲亢，甲状旁腺素一直偏低，12岁被诊断有川崎病。患儿及家属想了解目前是否可以确诊为FD 诊断讨论•是否可以诊断患儿为FD/MAS？患儿外周血GNAS基因检测提示有同义突变，该突变通常不致病。因FD/MAS外周血检出率不高，所以不排除实际有错义突变但未检出的情况存在。通常FD病人的PTH是偏高的，该患儿多次检查都是偏低，但患儿的骨代谢指标是高的，这一点与FD相符。患儿早期的X光片提示部分骨头有毛玻璃状改变，符合FD特征。但在X光片上已经能看到病灶的时候，同期的E-CT检查未见明显浓聚现象。且近些年的X光片更多提示囊状空泡样改变，不符合FD典型特征。骨病变范围非常广泛，遍布全身，病灶范围之广泛超出以往临床经验的多骨型FD分布范围。是否考虑成骨不全？患儿除了有骨病变还有心血管问题和肌肉挛缩现象，再结合以上诸多不典型现象，总体来说暂时不能确诊为FD/MAS,…