会议由患儿家长、青年医生、特邀专家以及骨力志愿者共同参与。
💡 会议内容
病史简介：患儿7岁，2025年2月份出现阴道出血，医院检查发现卵巢囊肿，左侧股骨FD，确诊为MAS，用了唑来膦酸（静脉点滴），口服钙片2次/天，1片/次，每片300mg，骨化三醇及维生素D3，每3个月复查，半年用一次密固达（唑来膦酸），基因检测有基因突变。
问题探讨：
用唑来膦酸后关节出现弹响是否有关联？
基因结果和后期新增病灶是否有关联？
青春期过后，骨头病灶是不是就会稳定？
长期注射密固达有什么副作用？
孩子今后生育会不会导致疾病进展？
医生：
1、以上病例结合临床和基因检测，确诊非常明确。
2、基因检测突变位点突变和临床表现没有什么特别明确的关系。
3、理论上说这个病是不遗传的，但假设患者受孕期她产生的卵子刚好就是有基因突变的细胞，那就有可能遗传的，但概率非常低。
4、生长发育期，骨头病灶可能会比较活跃，骨骺闭合后，长骨病变进展就会减慢，但颅面骨这种膜性成骨的骨骼，可能还会缓慢增长。
5、复查时尽可能全面覆盖到MAS可能影响到的所有内分泌问题。
6、密固达用药有可能会出现血钙的波动，极少数患者出现下颌骨坏死，需注意口腔科的相关操作，谨慎拔牙。
医生：
1、MAS在青春期前主要表现为乳房发育，阴道流血，反复囊肿这种性早熟的表现；青春期和青春期以后，可能会容易出现月经紊乱，部分可能会合并多囊卵巢综合征，观察卵巢发育情况，一般不需要手术，而是避免剧烈运动，除非卵巢囊肿特别大或怀疑是其他类型的囊肿，如有扭转要及时就医。
2、定期复查骨龄，根据骨龄和身高评估，必要时进行治疗性早熟
医生：
1、关节弹响是由髂胫束摩擦引起，与用药无关联。
2、骨折高峰期出现在6-10岁，病灶后期可能会增加，没有好的办法控制或者减缓新增病灶。适当锻炼，防止肌萎缩和废用性骨质疏松。
双磷酸盐主要抑制破骨细胞，对FD能起到一定作用，但不能控制病灶的新发，在避免剧烈运动的前提下，要让孩子正常活动，过度地保护反而会让孩子产生一些不好的负面情绪。
注：因个体差异较大，以上信息仅针对以上病例，具体治疗以医嘱为主
欢迎有意向分享并提出疑惑的FD/MAS病友家庭报名参加，与多学科青年医生直接交流。
广邀青年医生伙伴加入“青年医生说”，与我们一起为FD/MAS患者的明天努力。
以上报名均可私信客服号：gulifdmas
