会议内容
1. 病例诊疗过程
患者17岁，5岁首次发生骨折，发现有这个骨病，迄今为止共发生12次骨折。14岁做截骨延长手术，病理组织检查未见典型FD表现。外周血GNAS基因检测出有0.4%同义突变。皮肤有一块指甲盖大小咖啡斑，无甲亢，甲状旁腺素一直偏低，12岁被诊断有川崎病。患儿及家属想了解目前是否可以确诊为FD/MAS，心血管异常是否与FD/MAS有关联。
2. 诊断讨论
•是否可以诊断患儿为FD/MAS？
患儿外周血GNAS基因检测提示有同义突变，该突变通常不致病。因FD/MAS外周血检出率不高，所以不排除实际有错义突变但未检出的情况存在。
通常FD病人的PTH是偏高的，该患儿多次检查都是偏低，但患儿的骨代谢指标是高的，这一点与FD相符。
患儿早期的X光片提示部分骨头有毛玻璃状改变，符合FD特征。但在X光片上已经能看到病灶的时候，同期的E-CT检查未见明显浓聚现象。且近些年的X光片更多提示囊状空泡样改变，不符合FD典型特征。骨病变范围非常广泛，遍布全身，病灶范围之广泛超出以往临床经验的多骨型FD分布范围。是否考虑成骨不全？
患儿除了有骨病变还有心血管问题和肌肉挛缩现象，再结合以上诸多不典型现象，总体来说暂时不能确诊为FD/MAS, 怀疑可能是更加罕见但还不为人知的某种特殊综合征。
•心血管异常是否与FD/MAS有关联
患儿发病期间没有出现典型的皮肤黏膜损伤，但患儿的冠脉病变一直在进展，可以诊断为不完全川崎病。
川崎病和MAS在信号通路上有部分重叠。MAS会导致体内的CAMP升高，而CAMP通常会抑制炎症，与川崎病发病机制正好相反。
3. 治疗建议
患儿的冠脉扩张较严重，首要任务是积极抗凝，预防血栓，建议提高利伐沙班的药量，增加β受阻剂。另外增加细胞因子检查，如有慢性炎症，要增加抗炎类药物。
考虑患者已经接近成年，如果骨代谢指标不高，可延长地舒单抗注射时间为半年一次。
患者后期如果需要手术，可提供骨病理组织给相关医生，做个更长序列的高深度测序，并检查其成骨和矿化能力，为诊断提供更多依据。
注：因个体差异较大，以上信息仅针对以上病例，具体治疗以医嘱为主
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