【直播回顾·医患交流会】“地舒单抗”在FD/MAS中的应用

骨力关爱中心 MAS综合症

骨力（FD/MAS)关爱中心 时值盛夏，7月7日上午8点30分，骨力（FD/MAS)关爱中心2024年第一届线上医患交流会如期举行，主题是关于地舒单抗在FD/MAS中的研究与临床应用，此次医患交流会有幸邀请到四川大学华西口腔医学院研究员赵雪峰和上海瑞金医院儿内科陆文丽主任分别对地舒单抗进行了专业讲解，上海瑞金医院的骨科鲍其远医生分享了使用地舒单抗的临床经验。…

罕见病科普 · 骨纤维结构不良/maccune-albright综合征（1）

骨力关爱中心 MAS综合症

骨纤维结构不良/McCune-Albright综合征（FD/MAS）是一种罕见的异常复杂的疾病。 体细胞获得功能突变导致Gαs镶嵌激活 ，导致可能涉及骨骼任何部分的疾病，并且可能与皮肤、内分泌和其他骨骼外特征有不同的关联。两种或两种以上的典型特征（FD、咖啡色皮肤斑和相关的内分泌功能亢进症：促性腺激素非依赖性性腺功能、非自身免疫性甲状腺机能亢进、GH过量、新生儿皮质醇增多症）的组合称为McCune-Albright综合征（MAS）。由此产生的临床表现因其独特的广谱性而引人注目。这种复杂性使FD/MAS成为一种迫切需要了解Gαs作用的疾病 以及受其激活影响的系统之间的相互作用。然而，这也给临床医生带来了一个独特的挑战，他们寻求一种统一的方法来治疗一种导致两个患者都不相像的疾病。在这篇综述中，我们将提供一个理解FD/MAS的知识框架，其中病理生理学、自然史和临床管理由Gαs的组织特异性作用和分布决定 。…