会议由患儿家长、青年医生、特邀专家以及骨力志愿者共同参与。
📅 会议概况
• 参与科室：儿科、儿内科、内分泌科、整复外科、放射科。
💡 会议内容
病史及诊疗过程
患儿有小块咖啡斑，2岁多出现乳房发育，雌激素高且有卵巢囊肿，一周后囊肿消退，后续下肢X光检查无异常。3岁时囊肿复发，骨头暂未发现异常，囊肿体积较大且雌激素很高。出院后开始口服来曲唑，后逐步减量，期间激素稳定，囊肿没有复发。4岁复查，激素水平正常，尿钙偏高，CT提示蝶骨大翼局部骨质改变（磨玻璃密度影），其余骨头未见异常。
诊断讨论
• 如何评估颅面部FD进展情况？
可做CT检查，并从骨窗层面进行薄层（小于1mm厚度）重建，软组织窗重建图效果不如骨窗清晰。
• 什么时候需要用双磷酸盐或地舒单抗治疗？
有明显骨病变伴随骨痛或骨折，可先用双磷酸盐。
地舒单抗目前为二线药物，医生根据已有经验，针对本次案例，列举地舒单抗以下适应条件：
ALP（碱性磷酸酶）水平高；
FD病灶在骨显像上放射性摄取很高；
骨痛或反复骨折，严重影响生活质量；
多系统受累严重的儿童患者等
针对颅颌面FD，目前没有明确研究证明双磷酸盐或地舒单抗的使用对病灶有抑制作用。
药物使用期间要提防颌骨坏死等并发症。
• 如何评估全身骨病灶活跃度？
全身骨显像扫描；
PET磁共振，辐射较小，有望将来作为评估全身骨病变进展的更优选择
治疗建议
• 内科治疗
A.性早熟方面，患儿近一年没有复发囊肿，激素水平稳定，可以继续减量来曲唑，如激素一直稳定，可以尝试停药。
B.骨骼方面
目前患儿面部病灶不明显，没有压迫神经，四肢长骨和脊椎暂未发现病灶，且ALP水平低，目前不建议用药。
• 其他建议
患儿尿钙偏高，MAS患者可能出现肾排磷排钙增多，继而有骨软化症风险，建议长期关注患儿是否有脊柱侧弯，一经发现，尽早干预。
关注孩子用眼习惯和呼吸情况，如用眼习惯有改变，及时做视野检查，如呼吸堵塞，可做鼻内镜检查。
注：因个体差异较大，以上信息仅针对以上病例，具体治疗以医嘱为主
📣 持续招募
欢迎有意向分享并提出疑惑的FD/MAS病友家庭报名参加，与多学科青年医生直接交流。
广邀青年医生伙伴加入“青年医生说”，与我们一起为FD/MAS患者的明天努力。
以上报名均可私信客服号：gulifdmas
