骨力(FD/MAS)关爱中心携手北京协和医院内分泌科FD/MAS医生团队、北京协和医学院赵秀丽教授，在2026年7月4日晚19:30，开展了一场干货满满的线上医患交流会。
本次活动由薛文主持，内容紧贴临床、实用性强，涵盖科研调研、专项科普、个案答疑等核心干货内容。现将会议核心内容整理成文，方便大家随时查阅、学习参考。
本场会议完整录屏链接详见文末。
中国FD/MAS诊疗历程调研开启
会议提及依托北京协和医院搭建的国家罕见病注册系统，该系统主要用于患者基础诊疗信息存档与长期病情追溯的登记平台。
本次会议核心重点之一，由北京协和医院内分泌科夏维波教授团队与骨力（FD/MAS）关爱中心正共同开展“中国骨纤维异常增殖症/McCune-Albright综合征患者诊疗历程调查”，作为推动国内FD/MAS诊疗规范化发展的重要项目，本次调研专注于收集全国病友真实、完整的诊疗经历，包括发病症状、就诊经历、误诊情况、全程用药反馈、病情波动与随访体验等一手真实数据。
由于FD/MAS属于罕见病，国内病例分散、临床数据稀缺，目前整体诊疗仍存在认知有限、诊疗标准不够统一、临床误区较多等问题，极大制约了整体诊疗水平的提升。而每一位病友的真实抗病与诊疗经历，都是优化疾病诊疗方案、突破临床瓶颈的核心依据，同时，能够有效填补国内FD/MAS临床研究的数据空白，帮助协和专家团队精准梳理当前诊疗痛，持续优化更贴合中国的FD/MAS诊疗标准、用药指南与慢病管理方案。
对我们患者群体而言，人人参与、人人贡献，才能真正推动国内FD/MAS诊治体系不断完善，让病友们都能获得更精准、更规范、更个体化的诊疗服务，共同推动国内FD/MAS诊疗事业的进步。
欢迎FD/MAS病友积极参与调查问卷，为自身、为病友群体、为未来FD/MAS规范化诊疗贡献力量。下方为本次诊疗调研问卷小程序，可直接参与填写。
FD/MAS专项科普
从基因机制到临床全流程疾病管理
本次科普内容均基于前期病友征集的高频问题反馈，内容聚焦临床刚需，覆盖基因机制、病情评估、用药规范、并发症管理、日常养护等核心维度，为病友提供系统化的疾病管理参考。
1 疾病基因机制与基因检测核心科普
北京协和医学院教授赵秀丽针对病友普遍关心的基因检测问题做出专业解读。FD/MAS是由GNAS基因热点突变导致的体细胞嵌合型罕见病，基因突变发生时间、受累细胞分布的不同，是造成患者症状轻重、发病部位、病情进展差异较大的核心原因。
针对多数病友困惑的“抽血基因检测准确率低”的问题，赵秀丽教授解释了常规外周血检测的技术局限性，并介绍深度测序等高端检测技术的精准优势。同时详细阐述了基因检测在疾病确诊、早期干预及靶向新药研发中的重要价值。
2 临床诊断、评估与规范化用药管理
北京协和医院内分泌科医师欧阳泉石结合协和经验，系统拆解了病友最关心的临床诊断、复查评估、用药选择、病情进展、生活生育等全套实操问题，为病友们建立完整的FD/MAS规范化管理认知。
1）疾病诊断与病情评估标准
临床确诊FD/MAS主要依靠典型临床表现、影像学检查与血清学指标综合判断。影像学是核心诊断依据，可清晰判断病灶位置、骨质受累程度、是否存在畸形、有无进展性破坏；血清学检查则用于评估骨代谢活跃程度，辅助判断病情是否处于活动期、指导是否需要干预治疗。欧阳医生强调，单一检查无法完整判断病情，需要影像+生化结合、长期动态对比，才能精准评估病情变化。
2）主流治疗药物详细对比与适用场景
针对病友最关心的两种核心治疗药物——唑来膦酸、地舒单抗，会议做了客观、通俗、临床化的对比说明。唑来膦酸应用时间久、临床数据充分，安全性稳定，适合多数骨代谢活跃、以骨质破坏、骨质疏松为主要表现的患者，长期规律使用可有效抑制骨吸收、缓解骨痛；地舒单抗起效快、针对性强、延缓骨病进展，多用于病灶活跃、症状明显或对双膦酸盐类药物不耐受的患者。
欧阳老师重点提示：两种药物不存在绝对优劣，只有是否适配个人病情，需要结合患者年龄、病灶范围、骨代谢指标、症状轻重、肝肾功能、是否合并内分泌疾病综合选择，不建议病友自行换药、停药、调整频次。
3）内分泌并发症规范化管理
MAS常伴随多种内分泌异常，也是影响患者生长发育、生活质量的关键。会议针对性讲解了性早熟、肢端肥大症、甲状腺功能亢进等常见并发症的干预原则：需早筛查、早干预、长期随访，通过内分泌指标调控、专科对症治疗，减少并发症对身高发育、骨骼形态、身体机能的长期影响，避免继发损伤。
4）病友高频共性问题集中解答
针对病友普遍焦虑的问题，欧阳医生逐一明确科学认知：
• 病灶扩散：FD病灶并非无限制持续进展，多数患者成年后病情会逐步趋于稳定，活动度明显下降，稳定期以定期随访、养护为主，无需过度恐慌。
• 青春期波动：青春期激素变化会可能刺激骨代谢活跃，部分患者会出现病灶短暂活跃、疼痛加重，属于可监测、可干预的阶段性变化。
• 妊娠与生育：病情稳定、规范随访、指标可控的患者，在专业评估后可正常备孕生育，关键在于孕前、孕期、产后全程慢病管理。
• 手术根治问题：FD/MAS为全身性体细胞疾病，手术仅能处理局部畸形、压迫、严重病灶，无法实现整体根治，因此疾病管理以“综合调控+长期随访”为核心。
3 专科诊疗优势补充
北京协和医院内分泌科副主任医师贾觉睿智补充介绍了科室诊疗团队可兼顾骨骼病变+内分泌并发症的综合诊治，为患者提供一站式、全方位的诊疗服务，强调罕见病调研工作对患者长期病情管理、国内诊疗水平升级的重要意义。
个性化病例答疑, 针对疑难个案精准指导
为解决病友的个体化诊疗困惑，会议设置专属答疑环节。贾觉医生针对四位不同年龄、不同合并症状的疑难病友案例，结合临床经验与检查数据，给出专属、严谨的诊疗建议，为同类病情病友提供重要参考。
成年骨纤患者
针对成年骨纤合并乳腺癌、接受内分泌治疗的患者：其成年后骨纤病情已趋于稳定，无需频繁进行骨扫描检查，日常重点监测放疗区域骨骼状态，积极预防治疗相关性骨质疏松即可，避免过度检查与过度干预。
多骨型骨纤患者
针对25岁多骨型骨纤患者：结合发病年龄与临床资料，初步判定为单纯多骨型骨纤，非典型MAS。建议日常减少负重剧烈运动，规避病灶受压损伤，可根据自身情况完善基因检测，具体用药方案需结合线下复诊结果确定。
儿童MAS患者
针对儿童MAS患儿家属咨询的用药与随访问题：专家明确唑来膦酸用于儿童规范化治疗安全性良好，针对用药可能出现的低血磷问题提供了成熟应对方案。建议采用“核心医院+当地医院”结合的长效随访模式，稳定控制病情，患儿可在病情好转后遵医嘱停药，无需长期持续用药。
合并其他症状患者
针对骨纤合并卡尔曼综合征、轻度肾功能异常的骨纤患者：结合肌酐、肾小球滤过率等化验数据综合评估，患者当前肾功能可安全使用唑来膦酸。结合患者以重度骨质疏松为核心问题的病情特点，现阶段使用唑来膦酸更适配个人病情，治疗针对性更强。
活动总结与寄语
交流会尾声，骨力关爱中心负责人薛文对本次活动进行全面总结，向北京协和医院内分泌科FD/MAS医生团队、赵秀丽教授的倾诚分享与耐心答疑致以诚挚谢意。罕见病的诊疗从不是单向奔赴，而是医患携手、双向赋能的温暖同行，现场也再次真诚呼吁全国病友积极参与诊疗历程调研，医者以专业探索诊疗前路，患者以真实抗病经历赋能科研，每一份真实填报的数据，都在为国内FD/MAS诊疗体系完善、诊疗水平升级蓄力，助力搭建更规范、更精准的诊疗体系，惠及更多病友。
未来，骨力(FD/MAS)关爱中心也将始终坚守初心、与病友并肩同行，持续联动多学科医疗团队，输出更多贴合病友的优质科普与医患交流活动，以专业解惑、以温暖陪伴，让医患同心的力量，守护每一位病友从容生活、向阳前行。
本期会议回放链接：https://meeting.tencent.com/crm/KenXoX9v4b
北京协和医院内分泌科
FD/MAS医生团队介绍
夏维波，医学博士，现任中国医学科学院北京协和医院内分泌科主任、主任医师、博士研究生导师。中华医学会内分泌学分会候任主任委员。曾于 2000年至2001年在日本东京大学做访问学者。主要从事内分泌和代谢疾病的临床和研究工作，尤其是对代谢性骨病的基础和临床研究有较深的造诣。对常见内分泌代谢疾病如糖尿病、甲亢、代谢综合征、下丘脑垂体疾病、肾上腺疾病和性腺疾病的诊治具有较为丰富的临床经验。先后承担国家自然科学基金、教育部博士点优秀青年教师基金、国家科技部社会公益基金科研院所专项课题和国家十一五科技支撑计划重点课题子课题等多项。目前主要的研究方向集中在内分泌代谢疾病的遗传学发病机制的研究、骨质疏松及其骨折的流行病学研究、佝偻病和骨软化症的基础和临床研究。共发表科研论文80余篇。现担任多个医学杂志的编委或审稿人，《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》编委和编辑部主任。作为主要参与人之一曾先后获得1997年“卫生部科技成果一等奖”和2002年“国家科技进步二等奖”。
贾觉睿智，医学博士。2015年于北京协和医学院获医学博士学位。2015年8月起于北京协和医院内分泌科工作至今。2025年赴日本东京大学附属医院肾脏病和内分泌病专科访问学习。中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会青年委员，北京医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会委员。长期从事内分泌临床诊疗工作，擅长骨质疏松症和罕见代谢性骨病诊治。
姜艳，医学博士。1997年毕业于北京医科大学，获医学学士学位，2008年于北京协和医学院获医学博士学位。1997年8月起在北京协和医院内分泌科工作至今。2011年1月至6月曾在美国哈佛大学哈佛口腔学院做访问学者。中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会青年委员，北京医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会委员兼秘书。长期从事内分泌临床工作，擅长内分泌代谢疾病的诊治。
池玥，医学博士，北京协和医院内分泌科主治医师，2014年毕业于临床医学八年制专业，2014年8月起在北京协和医院内分泌科工作至今，历任内分泌科住院医师、总住院医师、主治医师，熟练掌握常见内分泌及代谢疾病的处理，承担国家自然科学基金课题1项。
