在浙大一院儿童生长发育专科门诊中，有这样一群孩子，表现出“长得快、骨头脆、皮肤上有特别的斑”，家长往往困惑不解。其实，这可能与一种罕见疾病——McCune–Albright综合征（MAS）有关。今天，我们带您走进这个“神秘而独特”的疾病。
01 MAS的由来
McCune–Albright综合征，简称MAS，最早由美国医生Donovan McCune 和 Fuller Albright在20世纪30年代提出。它是一种罕见的先天性疾病，并不是遗传自父母，而是胚胎早期发育中出现基因突变导致的。
02 三大典型表现
MAS常常有“三个标志性信号”：
- 骨纤维异常增生 ——骨头容易弯曲、疼痛或骨折；
- 性早熟 ——尤其是女孩子，可能在很小的年纪就出现发育征象；
- 皮肤牛奶咖啡斑 ——皮肤上出现浅棕色、边界清晰的色斑。
还有一些其他症状，比如库欣综合征、反复卵巢囊肿、睾丸微石症、甲状腺功能亢进、生长激素分泌过多等表现，也有可能是MAS的危险信号。
不过，每个孩子的症状组合都不一样，有的表现明显，有的可能非常轻微。
03 为什么说MAS是“千人千面”？
MAS是一种嵌合体疾病，这意味着不同组织里的细胞突变比例不同。于是，有的孩子骨骼问题突出，有的主要是内分泌问题，还有的只是皮肤斑块。正因如此，MAS的表现千差万别，被称为“千人千面”的疾病。
👩⚕️医生提醒
MAS虽然罕见，但早期识别、规范管理非常重要。家长如果发现孩子有不明原因的骨折、性早熟或特殊皮肤斑，应尽早带孩子到医院儿内科、内分泌科或骨科就诊，必要时需要多学科讨论（MDT）制定合适的治疗方案。
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