📅 会议概况
• 时间：2025年8月22日 19:30
• 参会人员：儿科、骨科、小儿青少年妇科、小儿遗传代谢内分泌科、内分泌科的多学科青年医生们；特邀专家；MAS患者家属；骨力(FD/MAS)关爱中心工作人员
💡 会议内容
由MAS未成年患者在幼儿时期首发症状为外周性性早熟并有卵巢囊肿开始，到确诊、治疗的病例探讨，家属分享了对于治疗方案中自己的困惑与思考，多学科青年医生从各自不同专业角度进行了病例剖析并给出相关建议。
1、病例介绍和治疗过程
家属分享孩子5岁时，出现外周性性早熟并有卵巢囊肿，身上没有明显咖啡斑，首次检查双下肢X光片无异常；7岁多卵巢囊肿二次复发，伴有阴道流血，进一步X光检查发现单侧股骨和髋臼处有FD病灶，基因检测阳性，确诊MAS。
确诊疾病后，分别进行了唑来磷酸和地舒单抗的治疗。
2、诊断讨论
• 如何甄别MAS和其他性早熟的区别？
如有外周性性早熟，雌二醇高且伴有卵巢囊肿，便要考虑MAS的可能性，需做一进步的骨骼检查相关基因检测
对于6岁以下的性早熟患儿，更要提高警惕MAS。
3、诊断难点
孩子缺乏典型咖啡斑，疾病初期骨质病变不明显，只有性早熟症状容易被忽视。
4、治疗建议
• FD病变诊断建议
建议对疑似MAS患儿进行骨显像和基因检测
颅面部需要进行CT影像才能看清当下是否有FD病变
• 内科治疗
内科治疗FD，常用药物为唑来磷酸和地舒单抗
用药期间需要配合相关钙剂、 维生素D、骨化三醇的补充，并定期检测尿钙和肌酐比
• 骨科干预
保守治疗时需要进行适度负重运动，比如适度步行，避免废用性骨质疏松
如患儿单侧股骨病灶发展严重，建议预防性髓内钉固定降低骨折风险，承重部位需要优先干预
• 妇科建议
如外周血基因检测已经为阳性，通常不需要手术干预，定期随访超声检查
• 其他建议
检查颅面部CT评估视神经受压风险，建议每6~12个月眼科视野检查，如果视神经受压，考虑视神经减压干预
注：因个体差异较大，以上信息仅针对以上病例，具体治疗以医嘱为主。
📣 持续招募
欢迎有意向分享并提出疑惑的FD/MAS病友家庭报名参加，与多学科青年医生直接交流。
广邀青年医生伙伴加入“青年医生说”，与我们一起为FD/MAS患者的明天努力。
以上报名均可私信客服号：gulifdmas
