导语
什么是颅颌面骨纤维异常增殖症？
临床表现是什么？
如何治疗？
请听专家如何解答~
一、骨纤维异常增殖症
骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia, FD)是一种良性骨组织疾病，由异常的纤维骨结缔组织取代正常的骨组织所导致。颅颌面骨骼是FD的好发部位，约半数以上的FD是颅颌面骨纤维异常增殖症（craniofacial fibrous dysplasia，CFD，以下简称“颅颌面骨纤”）。颅颌面骨纤可能发生于颅颌面的任意骨骼，既可局限于单个骨块（单骨型），也可累及多个骨块（多骨型）。
颅颌面骨纤通常在青少年时期发病，病程进展缓慢，多于青春期后稳定。主要表现为颅面部受累骨骼的缓慢膨胀性生长，造成面部不对称或变形扭曲，如半侧面部肥大、牙槽骨肥大变形、下颌骨偏斜等。其临床症状与病灶的部位、大小及进展有关：
- 发生在眼眶周围时，可因骨的膨胀性生长压迫视神经造成视力损害、眼球突出；
- 发生在上下颌骨时，可造成咬合功能受损；
- 发生在颅骨时，可引起前额、颅顶局部膨隆；
- 更为严重的，甚至出现“巨颅”和“狮面”。
一般来说，典型临床表现，结合X线、CT、MRI等影像学检查，即可对其进行诊断。
- 如果病灶对视神经造成压迫，日常需要注意视力、视野、眼压等指标的变化并进行常规的眼科随访。
- 如果出现咬合功能受损，则需要尽快进行手术治疗，恢复或者缓解功能。
- 如果骨纤病灶未影响到面部功能，只是局部的凸出或者影响外貌，则可以观察至病灶稳定，在后期进行部分切除术，改善容貌。
- 值得注意是，对于容貌的改善和纠正对患者的心理有重要影响，处于改善容貌的骨纤手术目前认为有重要意义。
二、手术治疗方法和优缺点
1 切除、重建骨组织
治疗骨纤的手术方法，分为部分(广泛)切除和完全切除(根治性切除)，目的是缓解疼痛、减轻视神经压力和修复容貌。
（1）对于病变比较广泛，或病变累及重要结构，导致无法完全切除的患者，通常采用部分（广泛）切除的手术方法。简单来说，手术过程犹如雕塑一般，参照正常侧，对患侧变形的骨质进行削除打磨。目前利用三维导航技术，部分切除病灶后就能在很大程度上恢复功能，并改善美观。
传统的骨纤手术往往依赖外科医生经验，术中通过肉眼和术前影像学检查评估来开展操作，在外形恢复及美观方面有一定的欠缺，对重要解剖结构造成损伤的可能性也较大，缺乏精确度和安全性。三维导航技术利用各种医学图像信息为手术器械导航，最大限度地提供手术部位信息，实现医学图像与解剖部位、手术区域的术前及术中交互。
三维导航介导的骨纤治疗过程，简单来说，就是在手术前扫描患者健康侧骨骼轮廓，运用“镜面翻转成像技术”，设计得到患者病灶侧骨骼轮廓手术后效果图，随后以此为模板，运用手术导航系统，对病灶骨质进行切除雕塑。这个过程好比“照猫画虎”，可以提高手术精确性、安全性、可预测性，降低手术风险。最终达到还本还原、平复如故的效果。
配图注释：运用“镜面翻转成像技术”进行术前设计
左上：三维模型重建
右上：建立镜像面
左下：观察镜像模型的轮廓线
右下：保留有效镜像区域
有时部分切除塑形尚不能达到理想的美容效果，则需要联合应用其他整形技术：
① 轮廓手术，如病灶累及面中部眶颧区域，为避免面中部宽度矫正不足，可采用颧弓内推术改善侧面突起；
② 正颌手术，如病灶造成咬合平面倾斜，可采用上下颌骨截骨，调整咬合平面；
③ 颏成型术，必要时采用颏部截骨，矫正颏部偏斜，可明显提高术后整体效果。
（2）对于单骨型非重要功能部位的病变，可采用完全切除的手术方法，将病灶彻底完整切除，并采用自体骨或人工材料进行修复重建，具体重建方法有：
① 自体骨游离移植，可将自体颅骨外板、髂骨、下颌骨外板等部位，经塑形后游离移植，重建颅面部的形态；
② 吻合血管的骨瓣移植，对于严重变形扭曲且无法保留功能的上、下牙槽骨畸形，可用吻合血管的游离腓骨瓣修复骨缺损，重建颌骨的连续性；
③ 人工材料，根据术前三维重建数据，预制个性化修复假体，可大大提高修复的准确性，常用的生物材料包括人工
就目前的治疗结果看，根治性切除损伤较大，且术后并发症较多，不作为首选。部分切除手术犹如雕塑一般，参照正常侧，对患侧变形的骨质进行削除打磨，能在很大程度上恢复功能，并改善美观，一般作为骨纤的首选治疗方案。
2 局部软组织复位
在骨纤的作用下，不仅头面部骨组织会发生异常增生，局部软组织也因牵张而变形，需要联合应用其他整形技术，完成局部软组织的复位：
• 对于局部软组织明显松垂的患者，需加做面颊部悬吊手术，如可用不吸收缝线、不吸收铆钉等，将咬肌上缘、颧大肌起点及眼轮匝肌上缘，向眶外缘外眦方向悬吊，矫正软组织松弛。
• 对于局部脂肪组织明显冗余的患者，可加做脂肪抽吸手术或颊脂肪垫部分去除术，改善面部对称性。
颅颌面骨纤维异常增殖症造成的问题是两方面的，整形外科在平衡功能与美学的基础上，综合运用颅颌面相关整形外科技术，紧密结合计算机辅助的数字化外科技术等现代科技，考虑患者自身疾病特点，制定个性化治疗方案，通常能够取得令人满意的治疗效果。
配图注释：右：三维导航联合软组织悬吊术后照片
三、药物治疗有待完善
目前颅颌面骨纤没有很好的针对性药物治疗，只有经验性的骨科用药，国外有文献报道，二磷酸盐类药物对于控制骨纤引起的骨痛有较好的治疗效果，同时也观察到有病灶缩小的现象。但是因为并没有大规模的临床试验以及长时间的随访，目前颅颌面的骨纤用药还没有在国内大规模开展。所以预防性或者缓解性用药需要根据经验来试验性用药，服药的剂量和频率都需要不断调整，同时要注意毒副作用。
以上内容来源于上海市第九人民医院整形外科主治医师方斌
